Caracterização clínica, epidemiológica e genética de Anomalias congênitas

Resumo: As anomalias congênitas (AC) são anormalidades estruturais/funcionais presentes no nascimento. São de origem pré-natal e podem ter causas genéticas, ambientais (teratógenos ou desnutrição) ou mistas. São a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Este projeto consiste na análise retrospectiva de dados do Projeto “Caracterização Clínica e Epidemiológica das Anomalias Congênitas nas Maternidades de Dois Hospitais-Escolas do Município de Vitória – ES”, aprovado pelo comitê de ética, financiado pelo SUS (PPSUS – MS/CNPq/FAPES/SESA), que envolveu quatro instituições de ensino superior, duas maternidades de dois hospitais-escolas e um hospital infantil de referência do estado do ES, e que teve como objetivo: a caracterização clínica e epidemiológica das AC em Vitória (ES), por meio da avaliação genético-clínica dos recém-nascidos (RN) que nasceram nas maternidades dos Hospitais - escolas do município de Vitória (Hospital da Santa Casa e HUCAM/UFES). De forma geral, após consentimento dos pais, médicos neonatologistas, pediatras e geneticistas realizaram exame genético-clínico, incluindo a descrição do fenótipo morfológico em RN para verificar a presença de AC maiores e menores. Foi utilizado o protocolo de Avaliação RN do Projeto Diretrizes, terminologia e classificação de Merks e cols. Os dados dos RN englobaram antecedentes gestacionais (período de uso de ácido fólico e exposição à teratógenos), história familiar e dados peri-parto. Dos RN avaliados, os que apresentaram uma AC maior ou pelo menos três AC menores foram encaminhados para reavaliação e, em alguns casos acompanhados. Sangue foi coletado para estudo do cariótipo e MLPA. Dados clínicos, genéticos e outros estão em um banco de dados e vem sendo analisados pela equipe e utilizados para estabelecer a incidência, prevalência, e etiologia das AC, especialmente no que se refere ao tipo e a freqüência das alterações genéticas, bem como causas ambientais.

Data de início: 20/07/2023
Prazo (meses): 72

Participantes:

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Coordenador	FLAVIA IMBROISI VALLE ERRERA